Расширенный генетический скрининг

автор

Расширенный генетический скрининг.

Наша клиника сотрудничает с лабораторией Igenomix, благодаря чему нашим пациентам доступна такая услуга, как расширенный генетический скрининг. Что это за анализ и для чего он нужен?

Скрининговый тест Igenomix представляет собой комплексный генетический тест, который позволяет анализировать 237 генов. Это гены, отвечающие за нарушение развития, метаболические и генетические нарушения. Главным преимуществом является возможность немедленного начала лечения, необходимого для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни болезней.

Помимо вышеперечисленного, тест позволяет определить является ли ребёнок здоровым носителем какого-либо из входящих в панель заболеваний. Например, дети могут быть носителями муковисцидоза (но не болеть им). В будущем, при планировании семьи, его партнер должен будет сделать тест на данную мутацию для исключения рождения больного малыша.

Что делать при обнаружении «случайных находок» - мутаций, о которых не нужно знать?

В результате скрининга выявляются только патогенные и вероятно патогенные мутации. Мутации, не имеющие клинической значимости, не исследуются, чтобы не добавлять ни родителям, ни медработникам лишние переживания.

До какого возраста проводится данный скрининг?

Верхней границы нет, но тестирование наиболее эффективно в первый год жизни ребенка, чтобы в случае обнаружения отклонений быстрее начать лечение.

Как проводят тестирование?

Для анализа требуется образец буккального эпителия - соскоб мягкой щеточкой с внутренней поверхности щеки малыша, что совершенно безболезненно для него.

Такой неонатальный скрининг включает в себя все заболевания из стандартного скрининга (кровь из пятки), а также из Рекомендованной унифицированной скрининговой панели (RUSP) и многие другие.

Отметим, что данное тестирование не отменяет скрининга «кровь из пяточки», которое проводят бесплатно каждому новорожденному, так как они дополняют друг друга.

Записаться на консультацию для проведения тестирования можно:

Через горячую линию +7 495 150 99 51

В WhatsApp +7 985 505 57 76.

*Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Остались вопросы?