Альбинизм

Офтальмолог Татьяна Кулакова рассказывает про альбинизм – генетическое наследственное заболевание. Он может быть частью более сложных заболеваний (синдромов Германского-Пудлака и Чедиака-Хигаси), а может быть отдельным синдромом.

Существует несколько видов альбинизма. Если пигмент отсутствует только в глазах ( и не всегда полностью), говорят о глазном альбинизме. Более заметный вариант заболевания – глазо-кожный, когда пигмент отсутствует и в глазах, и в коже. Он может быть похож и на глазную форму. Но любой альбинизм означает проблемы со зрением.

Диагноз может ставиться уже при рождении, если недостаток пигмента в глазах очевиден. Но чаще всего недостаток пигмента не настолько заметен, и диагноз выставляет офтальмолог в первые месяцы жизни, когда появляется нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз). Для постановки диагноза врач выполняет проверку остроты зрения, биомикроскопию глазного яблока, проверку рефракции (оптики глаза), осмотр глазного дна. Для подтверждения диагноза используются оптическая когерентная томография или зрительные вызванные потенциалы.

При подозрении на алибинизм обязательно проводят генетическое исследование. Его делают для подтверждения диагноза (особенно при легких или скрытых формах альбинизма), а также для уточнения формы заболевания. Если это часть какого-то синдрома, детям необходим специальный уход.

У людей с альбинизмом в радужке и пигментном слое сетчатки отсутствует пигмент, из-за этого в глаз попадает больше лучей света и может возникнуть светобоязнь. Снижается острота центрального зрения из-за недоразвития или отсутствия центральной ямки. Также могут развиваться косоглазие, астигматизм, врожденный нистагм.

Вылечить альбинизм невозможно, но можно повысить качество жизни. Зрение корректируется очками и контактными линзами. Теми же методами можно лечить косоглазие, при отсутствии эффекта – провести операцию. Оперативное вмешательство позволяет глазам стоять ровно, расширяется поле зрения, зрение становится более комфортным. Операцию можно проводить в любом возрасте, это решается на консультации с врачом.

Людям с альбинизмом необходимо наблюдаться у дерматолога. Из-за недостатка пигмента возрастает чувствительность к солнцу, увеличивается риск рака кожи. С раннего детства необходимо защищаться от солнца одеждой, головными уборами, кремами с высокой степенью защиты. В подростковом возрасте осмотры дерматолога требуются чаще.

При синдроме Германского-Пудлака пациента наблюдает гематолог, пульмонолог, гастроэнтеролог. В зависимости от типа синдрома у людей могут быть нарушения свертывающей системы крови, боли в животе, диарея, изменения в легких.

В клинике DocDeti проводится диагностика альбинизма (в том числе с помощью молекулярно-генетического анализа), корректируются аномалии зрения с помощью очков и контактных линз, проводится хирургическое лечение косоглазия. Можно получить консультацию команды специалистов – офтальмолога, дерматолога, пульмонолога, гематолога, генетика и гастроэнтеролога.

*имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.