Аниридия

Офтальмолог Татьяна Кулакова рассказывает про аниридию. Это комплексное генетическое заболевание. Выглядит оно как частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза.

При аниридии могут быть неправильно или недостаточно развиты другие части глаза (роговица, хрусталик, зрительный нерв). Также заболевание может сопровождаться проблемами с нервной и эндокринной системами.

Важно диагностировать аниридию как можно скорее, чтобы провести генетический тест и определить, какой ген затронула мутация. Чаще всего причина – мутация гена PAX6, который контролирует развитие глаз, нервной системы и поджелудочной железы. Реже встречается мутация в гене WT1, она сопровождается высоким риском развития рака почки.

Детям с аниридией постоянно приходится носить очки со 100% защитой от ультрафиолета и поляризацией, для снижения риска катаракты и других проблем со зрением, потому что их глаза очень чувствительны к свету.

Наблюдение офтальмолога жизненно необходимо для пациентов с аниридией. Оно включает отслеживание состояния роговицы и глазного давления, регулярные обследования, диагностику, назначение лечения. Операции у таких детей могут приводить к дополнительным осложнениям на глаза, поэтому регулярная диагностика необходима.

Аниридия встречается с частотой 1 случай на 50 000 детей. В России есть сообщество для детей с аниридией – центр «Радужка». На их сайте можно получить поддержку и найти информацию. Наблюдение офтальмолога может предложить клиника DocDeti, специалисты клиники имеют опыт в диагностике и ведении пациентов с аниридией.