Миодистрофия Дюшенна

Одна из самых распространённых нейромышечных патологий – миодистрофия Дюшенна. Это генетическое заболевание, при котором разрушаются мышечные волокна, мышцы постепенно становятся более слабыми вплоть до полной атрофии. Генетик Екатерина Юшина рассказывает об этом заболевании подробнее

На Х-хромосоме расположен ген DMD. Если в ходе мутаций часть гена утрачивается, то прекращается синтез белка дистрофина. Это приводит к миодистрофии. Носителями гена являются женщины, но болезнь чаще проявляется у мальчиков. Частота возникновения миодистрофии в популяции европейцев составляет 1 случай на 3500 мальчиков

В возрасте от двух до трёх лет появляются первые симптомы. Заподозрить миодистрофию возможно, если ребенок старше 18 месяцев не ходит самостоятельно или ходит на цыпочках, с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (это называется гиперлордоз). Если попросить ребенка подняться с пола, он помогает себе выпрямиться с помощью рук, перебирая ими по ногам, такое поведение носит название приёма Говерса. Характерным проявлением миодистрофии является утолщение икроножных мышц, а также частые беспричинные падения и повышенная утомляемость

Около 10-15 лет дети с миодистрофией вынуждены использовать инвалидную коляску. Средняя продолжительность жизни таких пациентов 15-25 лет. Как правило, причиной смерти становится сердечная (поражение сердечной мышцы) или дыхательная (поражение диафрагмы) недостаточность

Для лечения миодистрофии активно исследуются возможности генной терапии. На сегодня одна из самых эффективных – терапия «проскальзывания экзона» (exon-skipping therapy). Специальный лекарственный препарат позволяет «проскочить» место на ДНК, в котором произошла мутация. В результате получается укороченный белок дистрофин, который похож на нормальный и может выполнять свои функции. Массово вылечить миодистрофию Дюшенна пока не получается. Но правильная реабилитация существенно повышает качество жизни. Занятия с кинезиотерапевтом (активные и пассивные растяжки), плавание в специальном бассейне, массажи по особым методикам – всё это помогает подобным пациентам. Для совершенствования навыков восстановления баланса и координации движений используется стабилоплатформа

Во время планирования беременности можно пройти скрининг на носительство мутаций в гене DMD. Это позволяет минимизировать риск рождения мальчиков с этим тяжёлым заболеванием. При подтверждённой мутации на помощь приходят современные технологии (ЭКО с ПГТ), которые позволяют родить здорового ребенка

Миодистрофия Дюшенна – тяжёлая генетическая болезнь. Существует особый день, 7 сентября, который считается днём распространения информации о мышечной дистрофии. Методы генной терапии совершенствуются и проходят клинические исследования, и возможно, однажды удастся создать доступное лекарство от этой патологии