Прием генетика

Генетик выявляет наследственные патологии и направляет пациентов к другим специалистам для специального лечения. Самостоятельно обратиться к врачу можно, если:

• в семейном анамнезе есть генетические заболевания;

• произошёл повторный случай рождения больного малыша;

• в семье были ранние смерти от похожих друг на друга причин;

К генетику может направить детский специалист: педиатр, эндокринолог, иммунолог и другие, а иногда к врачу могут направить сразу после прохождения неонатального скрининга.

Как проходит приём у детского генетика?

Приём начинается с подробной беседы и сбора анамнеза. В том числе врач уточнит национальность родителей, степень родства между различными членами семьи, причины и возраст смерти ушедших членов семьи. Врач выясняет подробности семейных заболеваний, а потом осматривает малыша в игровой форме. Если необходимо, назначает необходимые анализы. Когда диагноз установлен, специалист рассказывает, в чём суть заболевания и какие есть варианты лечения.

Возможна ли онлайн-консультация?

Да, к детскому генетику можно обратиться онлайн. Консультация проходит так же, как и очная, за исключением осмотра. Приём онлайн рекомендуется, если уже установлен диагноз, и родители хотят получить второе мнение или рекомендации.

Какие болезни лечит генетик?


• ахондроплазия — нарушение процесса роста костей скелета и основания черепа, ведущее к карликовости;

• дальтонизм — сниженная способность или полная неспособность видеть и различать все или некоторые цвета;

• муковисцидоз — характеризуется выделением пораженными железами слизи, которая нарушает работу лёгких, печени, кишечника и других внутренних органов;

• синдром Дауна;

• умственная отсталость на почве мутаций в Х-хромосоме;

• гемофилия — нарушение процесса свёртывания крови;

• и другие.