Прием генетика

Детский генетик – это врач, который специализируется на генетических заболеваниях у детей. Например:

• ахондроплазия — нарушение процесса роста костей скелета и основания черепа, ведущее к карликовости;

• дальтонизм. Сниженная способность или полная неспособность видеть и различать все или некоторые цвета;

• муковисцидоз. Характеризуется выделением пораженными железами слизи, которая нарушает работу лёгких, печени, кишечника и других внутренних органов;

• синдром Дауна;

• умственная отсталость на почве мутаций в Х-хромосоме;

• гемофилия (нарушение процесса свёртывания крови) и другие.

В первую очередь врач генетик занимается именно выявлением наследственной патологии и дальнейшей «маршрутизацией» пациента в зависимости от установленного диагноза. Кому-то для дальнейшего наблюдения и лечения понадобится невролог, кому-то педиатр, а кому-то будет необходимо регулярно приходить к генетику, контролировать анализы и обсуждать специфическую диету.

Когда необходима консультация детского генетика

Как правило, к генетику рекомендует обратиться какой-либо узкий специалист, например, педиатр, эндокринолог, иммунолог, акушер-гинеколог.

Другой вариант – когда родителям звонят из поликлиники после проведения новорожденному неонатального скрининга и просят прийти на прием к генетику. И после такого звонка запись к детскому генетику лучше не откладывать.

Причинами для самостоятельного обращения к детскому врачу генетику могут стать:

• отягощённый семейный анамнез по наследственным заболеваниям;

• повторные случаи рождения больных детей;

• ранние смерти в семье от схожих причин.

Также можно прийти к генетику при планировании беременности, чтобы обсудить возможности планирования, какие существуют обследования на этапе планирования, и какое обследования стоит сделать в каждом конкретном случае.

Как проходит прием детского генетика в DocDeti

Прием детского врача генетика проходит в клинике DocDeti. На консультации генетик соберёт подробный анамнез, в том числе уточнит вопросы национальности, степени родства между различными членами семьи, причины и возраст смерти ушедших членов семьи. Далее врач выслушает жалобы, внимательно осмотрит пациента, обращая внимание на внешность, изменения на коже и др. При необходимости посоветует дополнительные анализы и обследования.

На основании полученной информации детский генетик подводит итоги. В случае если диагноз установлен, врач объяснит, в чем заключается болезнь, какие есть варианты лечения и наблюдения. Кроме того на консультации детский врач генетик озвучит риски повторного заболевания в данной семье.

В нашей клинике есть возможность обратиться к детскому генетику онлайн, поэтому вы можете получить консультацию генетика DocDeti, даже если находитесь не в Москве. Онлайн консультация практически не отличается от очного приема, за тем лишь исключением, что у врача не будет возможности провести осмотр. Поэтому выбирать вариант онлайн общения с детским генетиком лучше в том случае, когда диагноз уже установлен и нужны конкретные рекомендации.

Чем детский генетик DocDeti отличается от других?

• У детского генетика DocDeti нет плана продаж. Он не будет назначать лишние анализы или повторные приёмы, если они не нужны.

• Врачи DocDeti имеют доступ к международным базам данным доказательной медицины. Это значит, что для диагностики и лечения маленьких пациентов будут выбраны только самые современные, доказавшие безопасность и эффективность методы.

• Партнёрские отношения с пациентами. Врачи DocDeti учитывают желания и предпочтения конкретного пациента. Это необходимо, чтобы пациенты выполняли назначения специалиста.

• Приём детского генетика не заканчивается после посещения клиники. Если у пациента возникнут вопросы или понадобится дополнительная рекомендация - мы всегда на связи в WhatsApp.

Запишитесь на приём к детскому генетику в DocDeti.